心肌病定义、分类与流行病学

• 定义：一组存在心肌结构和（或）功能异常，且用高血压、冠心病、瓣膜性心脏病和先天性心脏病不足以解释病因的心肌疾病
• 分类
  • 心室心肌病：肥厚型、扩张型、限制型、心律失常相关、代谢性、综合征性、淀粉样变、其他心肌受累疾病和特异性心肌损伤
  • 心房心肌病
• 流行病学
  • 患病率：成人HCM约1/625，近年可达1/200；DCM与HCM相当；西方ARVC约1/5000 - 1/2000，其他缺乏数据
  • 疾病负担：呈增加趋势，2021年住院人次同比增25.5%；门诊和住院人数较2017年分别增38.6％和33.0％
  • 常见类型及就诊特征：HCM和DCM占就诊人数超90％；40岁以上为主，男女比约2:1

心肌病诊断评估流程和方法

• 总体建议：疑诊或确诊患者进行系统性评估和病因诊断
• 病史
  • 年龄：不同年龄段常见病因不同，如新生儿和婴儿多遗传性代谢紊乱和先天性畸形综合征，野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病多65岁以上
  • 非心脏症状：耳聋等可能提示代谢性或综合征性心肌病
  • 家族史：关注成员患病及相关事件，绘制3 - 4代家系图明确遗传方式，注意无家族史不能排除遗传病因
• 实验室检查：常规检查提示特殊类型时，通过特异性检查和（或）基因检测明确病因
• 心电学检查：首诊完成12导联和动态心电图检查，定期或症状变化时复查，助于评估SCD和脑卒中风险
• 超声心动图
  • 经胸超声心动图：评估心脏结构、功能等，监测进展，辅助分层和管理
  • 心肌应变成像：检测轻微心功能障碍更敏感，鉴别心肌肥厚病因
  • 心室壁机械离散度：评估细微结构或功能变化，提示病变程度
  • 三维超声心动图：准确评估心腔容积
  • 心脏声学造影：显示心内膜，识别病变，观测心肌血流灌注
  • 负荷超声心动图：评估缺血相关运动障碍和HCM隐匿梗阻
  • 经食道超声心动图：明确房颤相关血栓，用于侵入性治疗围术期检查
• 心脏磁共振成像
  • 检查内容：首次包括电影序列等，有条件可扫描T1、T2及T2* mapping
  • 作用：“一站式”评估，不同特征提示病因，LGE评估心肌纤维化，指导HCM患者ICD植入
  • 检查频率：每2 - 5年检查监测疾病进展
• 计算机断层摄影术
  • 冠状动脉CTA：排除冠状动脉病变及先天性畸形
  • CT心脏平扫和增强：观察心肌密度和灌注差异，评估心肌组织学特征，计算ECV和心肌应变值
• 放射性核素检查
  • 99Tcm - PYP骨示踪闪烁扫描：辅助诊断ATTR - CM
  • 核素心肌灌注显像：评估合并冠心病或冠状动脉微循环功能障碍
  • 18F - FDG - PET扫描：辅助诊断心脏结节病
• 心内膜心肌活检：诊断有重要价值，需谨慎权衡风险和获益，明确适应证及禁忌证

基因检测和遗传咨询

• 基因检测
  • 获益：诊断、预后判断、治疗选择、生育管理，使亲属免除不必要随访
  • 致病基因：各类心肌病有相应致病基因
  • 亲属检测：患者检出致病变异，向亲属提供遗传咨询，推荐级联检测，根据结果决定随访
• 各类心肌病的致病基因
  • 致病基因与心肌病类型对应关系
    • 如ACTC1与HCM、DCM等关系
    • 各基因遗传模式
• 变异解读
  • 变异致病性5级分类
    • 致病或可能致病
    • 不致病或可能不致病
    • 意义未明变异
  • 基因检测阴性与单基因致病
  • 次要发现及分析建议
• 遗传咨询
  • 目的与内容
    • 帮助患者及家属应对影响
    • 包括临床评估等内容
  • 具体建议
    • 先证者基因检测
      • 符合诊断标准者推荐检测
      • 检测团队要求
      • 检测方法推荐
      • 变异位点验证
      • 结果致病性评估
      • VUS进一步评估
      • 留取去世先证者标本检测
      • 临界表型患者检测考虑
    • 先证者亲属基因检测
      • 先证者检出P/LP变异时推荐检测
      • VUS共分离分析检测考虑
      • 先证者未检出P/LP变异时不推荐检测
    • 遗传咨询
      • 专业人员提供咨询
      • 检测前后均提供咨询

各种心肌病的临床表现和特点

肥厚型心肌病（HCM）

定义与分类

• 定义：由肌小节相关蛋白基因致病变异或病因不明的心肌肥厚心肌病；与遗传相关，以心室内异常粗大肌小梁和深陷小梁间隐窝为特征，多累及左心室，“过度小梁化”可能更合适
• 分类方式：血液动力学、遗传学特点、肥厚累及部位

诊断

• 临床诊断
  • 症状和体征：症状差异大，典型体征与LVOTO和疾病状况有关；心力衰竭、心律失常、血栓形成，心力衰竭最常见
  • 临床和实验室检查：超声心动图、CMR等检查建议；心尖等部位可见两层心肌结构，超声心动图和 CMR 有相应比值标准，非致密化心肌质量占比有要求
  • EMB：排除继发性原因并辅助鉴别
• 基因诊断
  • 致病变异比例：家族性和约30%散发性可找到明确致病变异
  • 致病基因：主要为8个编码肌小节蛋白基因
  • 复合或多基因变异：约7%患者携带，需密切随访
  • 其他考虑因素：代谢性疾病、特殊并发症遗传学病因
  • 推荐临床诊断且考虑遗传病因的患者及其亲属行基因筛查
• 鉴别诊断：与全身性疾病或继发性病因导致的左心室肥厚相鉴别；需与 HCM、DCM 等鉴别，部分健康者可能有一过性表现，需结合病史判断

病程评估

• 合并症影响：合并冠心病、肺动脉高压、肾功能异常等
• 死亡原因：SCD、心力衰竭和血栓栓塞

治疗

• 非梗阻性HCM治疗：对症药物治疗，选用β受体阻滞剂等
• 梗阻性HCM治疗
  • 药物治疗
    • 常规药物治疗：β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂等
    • 靶向药物治疗：玛伐凯泰应用建议
  • 室间隔减容术
    • 适用患者：有症状且常规药物治疗难控，LVOTG≥50mmHg（静息或激发后）
    • 推荐地点：经验丰富的HCM中心
    • 手术类型
      • 外科室间隔减容术
        • 传统：Morrow手术
        • 改良：改良扩大的Morrow手术
        • 新术式：胸腔镜手术、经心尖心脏不停跳室间隔切除术
      • 经皮室间隔减容术
        • 经皮腔内室间隔心肌消融术（PTSMA）
        • 经皮心肌内室间隔射频消融术（PIMSRA）
        • 经皮心内膜室间隔射频消融术（PESA）
    • 治疗建议：参考表13
  • 植入双腔起搏器
    • 适用患者：部分静息或激发后LVOTG≥50mmHg、窦性心律且药物治疗无效，有室间隔减容术禁忌证或术后心脏传导阻滞风险高
• 合并心力衰竭的治疗
  • 治疗原则：基本等同其他病因所致心力衰竭，参考《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》；与其他病因引起的心力衰竭治疗无明显差异
• 合并心律失常的治疗
  • 合并心房颤动
    • 抗凝治疗：参考表14
    • 节律控制：优于心室率控制
    • 心室率控制：推荐使用β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙拮抗剂
    • 其他治疗：导管消融术、体外直流电复律等
  • 合并室性心律失常
    • 首选药物：β受体阻滞剂
    • 其他药物：胺碘酮、美西律、索他洛尔
    • 辅助手段：导管消融术
  • 酌情选择药物、器械治疗及射频消融术
• 终末期治疗
  • 治疗手段：心脏移植，参考《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》
• 抗凝治疗：合并特定情况患者建议长期口服抗凝治疗
• ICD 植入：综合评估决定是否植入 ICD 预防猝死
• 合并症管理（HCM）
  • 高血压：降压首选β受体阻滞剂和非二氢吡啶类钙拮抗剂
  • 超重或肥胖：综合生活方式干预减重
  • 睡眠呼吸暂停：睡眠医学专家评估治疗

扩张型心肌病（DCM）

定义与分类

• 原发性
  • 遗传性：约占40%，常染色体遗传
  • 获得性
    • 感染性：常见病原体有病毒、细菌等
    • 中毒性：病因包括酒精、药物等
    • 围生期心肌病：妊娠末期或分娩后数月内出现
    • 营养缺乏性：病因如克山病、维生素B₁缺乏症等
    • 电解质紊乱性：病因有低钙血症等
  • 特发性：约占30%，病因不明
• 继发性
  • 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮等
  • 内分泌与代谢性疾病：如糖尿病等
  • 其他：如尿毒症、肿瘤等

诊断

• 临床诊断
  • 症状和体征：运动耐量下降、呼吸困难等
  • 实验室检查
    • BNP/NT - proBNP：常显著升高
    • 肌钙蛋白：鉴别急性心肌损伤和监测心肌状态
    • 其他检查：明确感染性病因、检测抗心肌抗体
  • 心电学检查：心电图、24小时动态心电图表现
  • X线胸片：心脏扩大、心力衰竭征象
  • 超声心动图：心脏扩大、室壁运动减弱等特点
  • CMR：LGE和T1 mapping检测ECV、T2* mapping识别铁沉积
  • 冠状动脉CTA/冠状动脉造影及左心室造影：鉴别病因
  • EMB：非特异性表现及特殊情况鉴别
• 基因诊断
  • 致病基因集中在肌小节、细胞骨架、线粒体等相关基因
  • 特定基因变异与特殊临床特征相关
  • 特定情况推荐一级亲属进行临床和遗传筛查
• 鉴别诊断
  • 缺血性心肌损伤：心脏扩大由心肌梗死后重构所致，相关检查可明确缺血证据
  • 高血压性心肌损伤：有长期高血压病史，多种检查可辅助鉴别
  • 心肌致密化不全：超声和CMR可见典型海绵状心肌
  • 瓣膜性心脏病：超声可显示瓣膜异常，心导管可评估病变程度
  • 心内分流疾病：有特征性临床表现和杂音，超声和心导管可明确诊断

病程评估

• 轻度患者定期随访
• 确诊心力衰竭患者进行临床分期和SCD风险评估

治疗

• 药物治疗
  • 无症状期：推荐使用ACEI/ARB/ARNI和β受体阻滞剂
  • 合并心力衰竭：启动GDMT，可联合中药治疗
  • 合并心律失常：参考相关指南治疗
  • 抗凝治疗：参照专家共识
• 器械治疗
  • CRT：特定条件患者可降低全因死亡和心力衰竭风险
  • LVAD：作为终末期过渡或替代治疗
  • 心脏移植：用于重度心力衰竭患者
• SCD的评估与预防
  • 风险评估
    • 发生率及占比
    • LVEF预测有局限性，综合考虑其他因素
  • 预防和治疗
    • 根据不同情况决定ICD植入

限制型心肌病（RCM）

定义与分类

• 以心室限制性充盈受损为特征
• 分为家族性与散发性，按组织学部位分类

诊断

• 临床诊断
  • 心力衰竭相关症状体征
  • 多项检查辅助诊断
• 基因诊断
  • 部分基因变异与RCM相关，但证据不充足
• 鉴别诊断
  • 缩窄性心包炎：CMR等可辅助鉴别
  • 其他疾病：根据组织学部位分类鉴别

病程评估

• 临床病程多样
• 预后差

治疗

• 药物治疗
  • 减轻心脏负担，改善症状
  • 高风险患者考虑抗凝治疗
• 器械植入
  • 有症状患者评估起搏器植入
  • 评估ICD植入指征
• 心脏移植
  • 用于药物和其他治疗无效患者

心律失常相关心肌病

致心律失常性心肌病（ACM）

定义和分类

• 以心室心肌被纤维脂肪组织替代为病理特征
• 分为右心室、左心室和双心室心肌病

诊断

• 标准：基于2020年帕多瓦标准和2023年欧洲工作组共识，分右心室、左心室受累表型及家族史/基因检测，有主要和次要标准
• 流程：参考图5
• 临床诊断
  • 症状体征：表现多样，猝死可为首发，运动是高危因素，左心室受累易出现心力衰竭，卷发和掌跖角化病提示特定综合征
  • 实验室检查：BNP/NT - proBNP、心肌肌钙蛋白等用于合并心力衰竭的诊断及预后评估，CRP等有助于表型诊断等
  • 心电学检查：约91％患者心电图异常，动态心电图评估心律失常，频发室性早搏是重要指标
  • 超声心动图：部分患者伴有心室扩张，斑点追踪技术有助于识别异常及危险分层
  • CMR：首选成像技术，LGE - CMR协助分类和危险分层
  • CT：平扫显示心室形态和脂肪浸润，冠状动脉CTA排除冠心病等
  • EMB：心肌组织纤维替代是诊断标准之一，但应用存在争议
• 基因诊断
  • 作用：在诊断和亚型分类中重要，致病变异检出率约50% - 60%，儿童可达80％
  • 基因：致病基因分桥粒基因和非桥粒基因
• 鉴别诊断
  • 对象：与右心室起源的特发性室性心动过速等相鉴别
  • 依据：依赖原发心脏疾病及其类型，相关病史、心室结构功能及致病基因变异有鉴别价值

病程评估

• 进展：是进展性疾病，总死亡率高，心脏移植比例可达8.3%
• 风险：患者恶性心律失常和SCD风险高，男女风险有差异

治疗

• 原则：改善症状，延缓进展，预防并发症
• 方式：改变生活方式、药物治疗、导管消融术、ICD植入和心脏移植
• 药物治疗
  • 抗心律失常：ARVC患者推荐β受体阻滞剂，控制不佳考虑胺碘酮和索他洛尔
  • 抗心力衰竭：ALVC合并左心室心力衰竭按GDMT治疗，右心室心力衰竭使用相关药物及硝酸酯类
  • 抗凝：合并特定情况推荐或考虑抗凝治疗
• 导管消融术
  • 效果：降低ARVC患者室性心动过速负担，能否降低猝死风险或提高生存率尚不明确
  • 建议：不同情况有相应推荐等级和证据水平
• 心脏移植
  • 适用：难治性心力衰竭或经治疗后仍发生致命性室性心律失常患者
• SCD的评估和预防
  • 方法：植入ICD是唯一有效预防方法，不同情况有相应推荐等级和证据水平

快速心律失常性心肌病

定义和分类

• 定义：持续或反复发作快速性心律失常导致心肌结构和功能异常，特征是心律失常控制后心功能可逆转
• 分类：包括心动过速性、心房颤动性和室性早搏性心肌病

临床表现和诊断

• 表现：包括心律失常和心力衰竭相关症状
• 诊断：需排除其他病因，明确心动过速是心功能受损唯一病因，纠正后6个月内心功能恢复或改善

治疗

• 方法：使用抗心律失常药物或导管消融术治疗心律失常，遵循心力衰竭管理指南使用抗心力衰竭药物

缓慢心律失常性心肌病

定义

• 由缓慢性心律失常引起心脏结构和功能改变

临床表现与诊断

• 表现：心动过缓和心力衰竭症状
• 诊断：尚无统一标准，相关病程及心功能恢复情况有助于诊断

治疗

• 关键：植入起搏器
• 辅助：心功能恢复正常前遵循心力衰竭管理指南治疗

代谢性心肌病

糖原贮积病

• 定义：基因变异导致酶或转运蛋白缺陷，糖原异常贮积造成细胞组织器官功能障碍
• 类型：累及心脏的有糖原贮积病II/IIa型、IIb型和PRKAG2变异心脏综合征

Pompe病

• 定义：GAA基因变异致GAA功能缺陷，糖原贮积影响器官功能，常染色体隐性遗传
• 分型诊断：分婴儿型和晚发型，检测GAA活性和基因致病变异诊断
• 治疗：早诊早治，酶替代治疗有效

Danon病

• 定义：LAMP2基因变异致自噬体贮积，X连锁显性遗传
• 诊断：典型特征及LAMP2基因致病变异确诊
• 治疗：针对心力衰竭和心律失常对症处理

PRKAG2变异心脏综合征

• 定义：PRKAG2基因变异致糖原代谢失调，常染色体显性遗传
• 诊断：典型临床表现及基因致病变异确诊
• 治疗：针对性处理心肌受累及传导系统疾病

溶酶体贮积病

• 定义：遗传性代谢疾病，基因变异致溶酶体酸性水解酶缺陷，底物贮积引起功能障碍
• 分类
  • 鞘脂代谢障碍
    • 法布雷病
      • 定义：X连锁遗传病，GLA基因变异致α - Gal A缺陷，底物贮积，多器官受累
      • 分型和诊断：分经典型和迟发型；男性α - Gal A活性显著降低可诊断，部分需基因、底物检测及组织病理检查
      • 治疗：特异性治疗（ERT、分子伴侣治疗）和对症治疗
    • 戈谢病
      • 定义：GBA1基因变异致酶功能缺陷，底物在巨噬细胞溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病
      • 分型：1型、2型、3型（3c型常致心脏受累）
      • 诊断：检测血液葡萄糖脑苷脂酶水平和GBA1基因致病变异
      • 治疗：ERT补充酶，轻症可口服美格鲁特
  • 黏多糖贮积病
    • 定义：编码溶酶体内黏多糖分解代谢酶的基因变异，黏多糖贮积致功能障碍
    • 分型：7个主要类型，除II型为X连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传
    • 临床表现：外貌、智力、内脏器官及骨骼关节改变，心脏受累常见瓣膜关闭不全等
    • 诊断：依靠临床表现、尿黏多糖检测与电泳、酶活性测定和基因检测
    • 治疗：ERT、造血干细胞移植和对症治疗

线粒体疾病

• 定义：遗传性疾病，线粒体或核DNA基因变异致线粒体结构或功能障碍，细胞氧化磷酸化异常
• 临床表现：MELAS综合征、MERRF综合征等多种综合征
• 遗传模式：线粒体遗传或孟德尔遗传
• 心脏受累表现：心肌肥厚、心力衰竭、心脏传导系统异常
• 诊断：结合心肌活检、骨骼肌活检和基因检测
• 治疗：膳食补充剂和对症治疗

脂肪酸氧化代谢障碍

• 定义：线粒体内脂肪酸β氧化功能障碍，导致细胞能量供应受损及中间代谢物蓄积
• 分类
  • 脂肪酸β氧化障碍
    • 病因：编码ACAD的基因变异
    • 临床表现：低酮性低血糖症、心肌肥厚等
    • 诊断：酶学分析与基因检测
    • 治疗：规律饮食，无针对性药物
  • 原发性肉碱缺乏症
    • 病因：SLC22A5基因变异
    • 临床表现：心肌、骨骼肌和中枢神经系统病变，心肌损害表现为心室扩大等
    • 诊断：血液中游离肉碱显著降低，检出SLC22A5基因变异
    • 治疗：终生补充左旋肉碱，避免饥饿和长时间运动

有机酸血症

• 定义：基因变异致特定酶功能缺陷，有机酸异常增加，继发代谢性酸中毒及组织器官损害
• 常见类型
  • 甲基丙二酸血症：MMUT、MMAA、MMAB基因变异所致
  • 高丙酸血症：PCCA或PCCB基因变异所致
• 临床表现：心脏扩大、心肌肥厚
• 诊断：尿液和血液有机酸谱测定，检测致病基因变异
• 治疗：急性代谢失代偿期降低血氨、纠正酸中毒，长期治疗以营养管理为主

综合征性心肌病

• 定义：遗传综合征累及心肌所致
• 分类
  • RASopathies
    • 定义：编码参与Ras/MAPK通路蛋白的基因变异导致的临床综合征
    • 诊断：临床特征结合基因检测
    • 治疗：针对伴发畸形对症治疗
    • 常见类型
      • Noonan综合征：PTPN11等基因变异，常染色体显性遗传病，常见心肌肥厚等表现
      • Noonan综合征伴多发雀斑样痣：PTPN11等基因变异，常染色体显性遗传病，70％患者心脏受累，常见心肌肥厚
      • Costello综合征：HRAS基因变异，常染色体显性遗传病，约85％患者心血管系统受累，包括心肌肥厚等
      • 心 - 面 - 皮肤综合征：BRAF等基因变异，常染色体显性遗传病，约75％患者心脏受累，常见肺动脉狭窄、心肌肥厚
  • Friedreich型共济失调
    • 定义：常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，FXN基因变异致frataxin表达不足
    • 诊断：结合临床表现和基因检测
    • 治疗：改善线粒体功能和抗氧化治疗，心肌受累治疗参照现有指南

淀粉样变心肌病

• 定义与分类：系统性淀粉样变沉积于心肌细胞外基质所致，主要包括AL - CM和ATTR - CM
• 诊断：左心室肥厚伴警示征时考虑，结合多种检查方法确诊
• 鉴别诊断：与肥厚型心肌病、法布雷病心肌病等鉴别
• 治疗
  • 特异性治疗
    • AL - CM：治疗目标是血液学缓解，一线推荐联合达雷妥尤单抗，否则首选硼替佐米为基础的化疗
    • ATTR - CM：应用氯苯唑酸治疗NYHA心功能分级I - III级患者，Acoramidis和Vutrisiran有望用于治疗
  • 并发症与合并症治疗：合并心力衰竭控制入量、利尿，谨慎使用β受体阻滞剂等；合并心房颤动无禁忌证时抗凝治疗，权衡AL - CM患者抗凝出血风险

其他心肌受累疾病

Takotsubo 综合征

• 定义：以急性、一过性左心室室壁运动障碍为特征
• 诊断
  • 临床诊断
    • 症状体征：急性应激后胸痛、呼吸困难，重症可发生心力衰竭等，与 ACS 类似
    • 实验室检查：肌钙蛋白和 BNP/NT - proBNP 水平升高
    • 心电学检查：ST 段抬高、T 波倒置和 QT 间期延长
    • 影像学检查：入院时 LVEF 明显降低，急性期 CMR 可见心肌水肿，诊断右心室和双心室类型灵敏度更高
    • 冠状动脉及左心室造影：部分患者合并冠心病，但病变程度及范围与室壁运动障碍不匹配，左心室造影有典型表现，是金标准，InterTAK 评分有助于诊断
  • 鉴别诊断：重点与急性心肌梗死和急性心肌炎相鉴别，肌钙蛋白和 BNP/NT - proBNP 水平有差异
• 治疗
  • 急性期治疗：以支持治疗为主，积极控制严重并发症
  • 合并症治疗：合并心力衰竭、LVOTO 合并左心室功能不全心原性休克、无明显 LVOTO 并发心原性休克患者有不同治疗药物选择，药物无效可使用机械循环支持
  • 长期治疗：控制诱发因素

进行性肌营养不良心肌病

• 定义和分类：由肌纤维结构和功能相关基因变异引起，常见类型有 DMD、BMD、EDMD，各类型致病基因及遗传方式不同
• 诊断
  • DMD/BMD：心脏受累表现多样，心肌活检免疫组织化学染色显示抗肌萎缩蛋白表达异常
  • EDMD：常见“三联征”，心脏病变主要表现为心房受累及相关心律失常
  • 综合诊断：结合临床表现、家族史、基因检测、病理检查等
• 病程评估：各类型起病时间、心肌受累比例及预期寿命不同
• 治疗
  • 糖皮质激素：DMD 患者建议规范口服激素，BMD 患者症状严重时可考虑
  • 心脏并发症治疗：DMD 早期使用特定药物延缓心肌损害，各类型心脏并发症治疗有不同侧重点
  • 其他治疗：包括康复治疗等，DMD 有基因治疗和细胞治疗进展

结蛋白相关心肌病

• 定义：由 DES 基因变异，结蛋白异常积聚导致肌细胞功能障碍，呈常染色体显性或隐性遗传
• 临床表现：进行性骨骼肌无力和心肌受累，表现多样
• 诊断：结合临床表现、肌肉和心肌活检以及基因检测结果
• 治疗：无特效治疗方法，主要是对症治疗

特异性心肌损伤

缺血性心肌损伤

• 定义：严重冠状动脉疾病引起心肌缺血、坏死、纤维化，常表现为左心室功能障碍
• 诊断标准：明确严重冠状动脉疾病证据和左心室功能障碍
• 辅助检查：多种检查手段用于评估心脏结构、功能、冠状动脉狭窄程度及心肌存活状态等
• 治疗：参考《中国慢性冠脉综合征患者诊断及管理指南》

高血压性心肌损伤

• 定义：长期高血压导致心脏负荷增加，以左心室对称性肥厚等为特征
• 诊断：心电图指标是常用初筛，超声心动图和 CMR 用于评估
• 鉴别：可与心肌病共存，需注意鉴别
• 治疗：参考《中国高血压防治指南（2024 年修订版）》

内分泌性心肌损伤

• 糖尿病心肌损伤
  • 定义：糖尿病存在时，排除继发病因的心肌结构和功能改变
  • 表现：左心室质量及室壁厚度增加，舒张功能受损
  • 治疗：参考《中国糖尿病防治指南（2024 版）》
• 甲状腺毒性心肌损伤
  • 定义：由甲状腺毒症引起，排除继发病因，甲状腺功能恢复正常后心功能逆转支持诊断
  • 表现：部分患者出现左心室功能受损，严重者致心原性休克
  • 治疗：恢复甲状腺功能，首选抗甲亢药物，β 受体阻滞剂控制心室率和改善症状

心房心肌病

定义与分型

• 定义：心房组织结构和功能异常改变引发系列临床表现的疾病
• 病理分型：4 型，各型特点不同
• 临床分期：轻度、中度、重度，各期表现不同
• 相关因素：部分基因变异可能有关，多种病理状态可继发心房瘢痕及纤维化，病因纠正后电学和结构重构逆转有助于鉴别

治疗

• 危险因素控制：控制相关危险因素，使用特定药物可能减缓进展
• 抗凝治疗：合并特定情况患者推荐抗凝治疗
• 心律失常治疗：有症状房性心律失常考虑早期节律控制，有症状缓慢性心律失常建议植入永久起搏器
• 心力衰竭治疗：遵循指南推荐的心力衰竭规范化治疗

心肌病的日常管理

日常生活管理

• 饮食：少食多餐，保持出入量平衡，控制体重指数，失代偿期患者控制钠盐和液体摄入量
• 烟酒：不建议饮酒，建议戒烟
• 心理：进行心理评估，及时转介心理医生

运动康复

• 风险评估：推荐所有患者进行个体化运动风险评估
• 运动建议：不同类型心肌病患者有不同运动建议
• 随访建议：有运动相关随访建议，HCM 患者运动建议参考相关专家共识
• 运动相关随访建议
  • 规律锻炼的HCM/DCM/ACM患者：每年随访1次
  • HCM/DCM/ACM基因型阳性但表型阴性者：考虑每年随访1次，评估病情进展与SCD危险分层
  • 表型进展且运动猝死风险高的青少年和年轻HCM/DCM/ACM患者：考虑每6个月随访1次
  • 携带SCD高危基因型的DCM/ACM患者：考虑每6个月随访1次

妊娠管理

• 妊娠前风险评估：有生育意愿者妊娠前接受全面评估，参考相关分类法和共识
• 妊娠期间管理
  • mWHO II级及以上患者：多学科团队综合管理，评估心功能，不宜妊娠建议终止
  • 使用β受体阻滞剂者：监测胎儿生长情况
  • 心房颤动患者：妊娠早期用低分子肝素
  • 避免用妊娠禁忌药：胺碘酮、阿替洛尔、ACEI、ARB和螺内酯等
• 分娩建议
  • 个性化评估分娩时间和方式
  • 特定情况推荐剖宫产：有产科指征、严重流出道梗阻、严重急性/难治性心力衰竭、心律失常高危、口服抗凝药分娩者
• 产后管理
  • 关注血液动力学变化：有心力衰竭风险者监测至产后24 - 48h
  • 母乳喂养：心功能好且未服哺乳期禁忌药者可母乳喂养，否则不推荐
• 遗传阻断和选择性生育
  • 妊娠前：患者及亲属进行遗传咨询和生育规划
  • 产前基因检测家庭：推荐PGT或PD以做妊娠决策
  • 携带P/LP变异且表型严重者：条件允许时PGT选择性生育，已妊娠者PD明确诊断后夫妻决定是否放弃

非心脏手术

• 术前检查
  • 疑诊或确诊心力衰竭且拟行中高风险手术者：超声心动图（HCM评估LVOTO）和BNP/NT - proBNP检查
  • 所有手术患者：围术期心电图检查
  • 年龄＜65岁且一级亲属患心肌病者：术前心电图和经胸超声心动图检查
• 特殊患者评估：高危基因型、心律失常或心力衰竭高危因素、严重LVOTO患者术前转诊专科评估

心肌病的诊疗平台建设

诊疗团队

• 多学科临床团队：含心内科等多科室，心脏专科为核心
• 影像支持团队：超声、CT、CMR和核医学
• 遗传团队：遗传背景解释、结果解读与管理建议
• 药学团队：指导药物使用
• 运动康复团队：指导运动康复
• 信息技术支持团队：管理数据，人工智能辅助诊疗
• 儿童患者过渡：儿科到成人科室

主要工作

• 制定流程：诊断、评估、治疗、康复和管理标准化流程
• 报告解读：影像、病理结果及基因检测报告
• 确定方案：以患者为中心，特殊治疗充分沟通
• 随访管理：详细随访方案，高危及家系潜在患者密切随访
• 培训提高：培训专科队伍，指导帮扶低级平台

分级诊疗和转诊制度

• 基层转诊：依托制度将患者转至高级诊疗平台

儿童心肌病

儿童HCM

• 定义与发病率：定义与成人相似，年发病率0.3 - 0.5/10万
• 诊断
  • 标准：左心室壁厚度Z值＞2
  • 检查：心电图、TTE和CMR
• 症状：婴儿隐匿，年长儿胸痛、心悸等
• 鉴别：代谢性心肌病等
• 治疗
  • 药物：β受体阻滞剂为主，＜6周龄不用维拉帕米
  • 手术：最佳药物治疗后仍有症状的梗阻性患儿考虑外科室间隔减容术
• 风险评估：初次及每1 - 2年全面评估，有危险因素者用模型评估

儿童DCM

• 定义与发病率：定义与成人相似，年发病率0.57/10万
• 症状：婴幼儿喂养困难，年长儿活动耐量下降或心力衰竭
• 诊断
  • 标准：LVEDD或LVEDV的Z值＞2
  • 检查：心电图、TTE和CMR
• 鉴别：代谢性心肌病等
• 治疗
  • 药物：ACEI/ARB、β受体阻滞剂等
  • 器械：LVAD、肺动脉环缩术、心脏移植

儿童RCM

• 定义与发病率：定义与成人相似，约占儿童心肌病2.5% - 4.5%
• 症状：可无症状或心力衰竭、晕厥、SCD
• 诊断：心导管检查测肺动脉压力和阻力，每6 - 12个月评估
• 鉴别：缩窄性心包炎等
• 治疗：心脏移植，慎重选药，部分患儿考虑ICD

儿童ACM

• 定义与分型：与成人相似
• 症状：心功能不全、心律失常，SCD可为首发
• 诊断：参考成人章节，评估流程相似
• 鉴别：急性心肌炎等
• 治疗：心力衰竭与心律失常管理，心脏移植